Pediatras alertam que o teste deve ser realizado até o quinto dia após o nascimento. Quarta fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal inclui a investigação de duas doenças no mapeamento infantil.

A partir de maio, os bebês no Rio Grande do Sul serão submetidos a mais dois testes após o nascimento. Isso ocorrerá por credenciamento do Estado na fase IV do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A nova determinação acrescenta exames para a detecção de Deficiência de Biotinidase e de Hiperplasia Adrenal Congênita. De acordo com a médica do Comitê de Endocrinologia da Sociedade de Pediatria do RS, Cristiane Kopacek, algumas mudanças são necessárias, como a inclusão de novas informações na ficha de coleta de exame, como o peso de nascimento do recém-nascido e o uso de medicamentos com corticoide no final da gestação.

- Antes, não havia a necessidade da informação do peso da criança no nascimento para realizar o Teste do Pezinho. Agora é muito importante essa informação, pois o diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita está associado a isso. Se não houver essa diferenciação no momento da triagem, é muito provável que classifiquem de maneira errada o recém-nascido que não é doente - esclarece Cristiane Kopacek.

A pediatra alerta que a série de exames deve ser realizada o mais precoce possível, pois alguns problemas podem causar o óbito da criança entre a primeira e a segunda semana de vida.

- Existe uma grande desinformação nesta questão do teste, pois ele deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento. Muitas pessoas acreditam que é até o 30° dia. Quanto mais precoce for o exame, melhor. Se possível, logo no terceiro dia - ressalta.

Outro destaque da médica é a importância da mamãe informar quais medicamentos utilizou durante a gestação, principalmente no final da gravidez. O uso de remédios que contenham corticoide podem mostrar falsos negativos, ou seja, deixar de diagnosticar quem tem a doença. Após a realização do Teste do Pezinho, os pacientes com resultados positivos para as doenças são encaminhados para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). No Rio Grande do Sul, o SRTN está localizado no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas.

O objetivo do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde é a realização dos exames diagnósticos para a detecção precoce, no período neonatal, de doenças que podem implicar em algum risco para saúde a criança, e permitir o tratamento e o acompanhamento dos pacientes, o que pode ocorrer durante toda a vida.

Teste do pezinho
O teste do pezinho, obrigatório no país, é apenas a primeira etapa de qualquer programa de triagem neonatal. É uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de doenças a tempo de se interferir na evolução delas, por meio do tratamento precoce específico, permitindo a diminuição ou a eliminação das sequelas a elas associadas.

Doenças investigadas pelo teste
- Fenilcetonúria: doença genética que envolve falha no metabolismo das proteínas ingeridas. Se não tratada, leva a lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental), e o seu tratamento precoce pode prevenir estas sequelas.

- Hipotireoidismo congênito: é um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireoide, que pode provocar lesão grave e irreversível do sistema nervoso central, levando ao retardo mental se não tratado. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas sequelas.

- Hemoglobinopatias: a doença falciforme é a principal delas, provocada por uma alteração na hemoglobina. As complicações clínicas são tratadas com medidas profiláticas: antibióticos, ácido fólico, analgésicos, oxigenação, hipertransfusão e uso de hidroxiureia.

- Fibrose cística: é uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, cuja alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros.

- Deficiência de biotinidase: doença genética que consiste na deficiência da enzima de biotinidase. Provoca, nos quadros mais severos, convulsões, retardo mental e lesões de pele. O diagnóstico é difícil a partir de sinais clínicos, que são poucos característicos.

- Hiperplasia adrenal congênita: engloba um grupo de doenças caracterizadas por defeitos hereditários em diferentes passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. Em meninas, essas alterações podem levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos - como pelos e aumento do clitóris e até mesmo ambiguidade genital - e, em ambos os sexos, pode levar a uma perda acentuada de sal e ao óbito.

Redação: Mariana da Rosa
Foto: Marcelo Matusiak
PlayPress Assessoria de Imprensa