Neste 06 de junho se comemora os 16 anos do Programa Nacional de Triagem Neonatal, responsável pelo Teste do Pezinho e que, pela sua abrangência, é considerado uma das maiores ações de Saúde Pública do mundo. Somente no Rio Grande do Sul, em 2016, foram mais de 130 mil exames feitos, o que corresponde que 95% das crianças nascidas fizeram a avaliação, e a maioria delas a fizeram gratuitamente pelo SUS. O teste permite o diagnóstico e consequente tratamento precoce, diminuindo ou eliminando as sequelas de seis diferentes doenças.

Através de gotas de sangue coletada do calcanhar do bebê é possível identificar a fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A maior parte das doenças triadas no Teste do Pezinho não apresentam sintomas nos recém-nascidos. O risco em não se diagnosticar precocemente é gerar sequelas graves, e até irreversíveis em alguns casos, no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente. Para a sua maior eficácia, a Secretaria Estadual da Saúde (SES) alerta que ele deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê.

No RS, desde 2001 o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV) de Porto Alegre é responsável pelas ações de Triagem Neonatal no SUS. Lá, são realizadas mais de 60 mil análises laboratoriais mensais, que são enviadas a partir de aproximadamente 1,3 mil postos de coleta, distribuídos nos 497 municípios gaúchos. Atualmente, 1.250 pacientes de diferentes faixas etárias e de todas as regiões do Estado são atendidos por uma equipe composta por médicos pediatras, endocrinologistas, geneticistas, hematologistas e pneumologistas, profissionais das áreas de nutrição, psicologia e assistentes sociais.

Atividades do mês
Para comemorar o Junho Lilás estão programadas ações no HMIPV: confraternização de pacientes, familiares e equipe, além de atividades de capacitação e educação em saúde. Um dos eventos marcados é o “I Seminário Estadual sobre Triagem Neonatal com foco nas UTI neonatais do RS”, que ocorrerá no próximo dia 13 de junho no próprio Hospital.

Cobertura do Teste do Pezinho no Rio Grande do Sul, em 2016
Nascidos vivos: 141.181
Testes realizados: 133.259 (cobertura de 94,5%)
Testes realizados pelo SUS: 107.178 (76% do total de testes realizados)


Como é feito o exame?
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. O teste faz o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Quando fazer o teste?
O teste do pezinho deve ser feito entre o 3º e o 5º dias de vida do RN, pois esta é a maneira de descobrir estas doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

Onde fazer?
O Teste do Pezinho é realizado gratuitamente em mais de 1,3 mil Unidades de Saúde, em todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul.

Doenças
Fenilcetonúria - é uma doença herdada dos pais, em que as crianças não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. A doença causa o acúmulo dessa enzima, que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. As crianças nascem normais, mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina (como leite e derivados, feijão, ovos, carnes, entre outros), passam a acumulá-la no corpo sem conseguir metabolizá-la. A frequência dessa doença é de 1 caso em cada 10 mil recém-nascidos.

Hipotireoidismo congênito - é uma doença causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o sistema nervoso central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico precoce pode prevenir o retardo mental das crianças que apresentam esta doença através de um tratamento simples de reposição de hormônios.

Fibrose cística - também chamada de mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética, hereditária . Ela compromete o funcionamento das glândulas exócrinas (que produzem substâncias como muco, suor ou enzimas pancreáticas). O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Quanto ao aparelho respiratório, o pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica. Estimativas do Ministério da Saúde apontam a existência de um milhão e meio de portadores dessa doença no Brasil, muitos ainda sem diagnóstico.

Anemia falciforme - é uma doença hereditária, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, infecções, entre outras consequências. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente, tratado adequadamente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Hiperplasia adrenal congênita - também chamada de Hiperplasia Congênita das Suprarrenais (HCS). É uma doença hereditária rara (1 caso para cada 15 mil nascidos), caracterizada pelo crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal e um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. A pessoa com essa doença produz em menor quantidade os hormônios cortisol e aldosterona, e em excesso os androgênicos, que são hormônios masculinizantes. Além disso, o decréscimo da produção de cortisol leva a um aumento do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), e estimula assim a produção de esteroides adrenais. Pode levar a óbito nos primeiros 15 dias de vida, senão ocorrer diagnóstico precoce pelo TP.

Deficiência de biotinidase - doença genética caracterizada pelo mau funcionamento de uma enzima, a biotinidase, responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos (vitamina B7 ou B8). Quando essa enzima não funciona adequadamente, a vitamina não consegue ser liberada dos alimentos, e, por isso, não é utilizada pelo organismo. Quanto mais cedo a deficiência de biotinidase for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com reposição da vitamina biotina livre, e menos chances terá a criança de manifestar os sinais e sintomas características da doença.


Fonte: Assessoria de Comunicação Social da SES/RS.